Predominio femenino y sesgo de transmisión en el síndrome de QT largo

El síndrome de QT largo congénito puede ser la base de arritmias ventriculares y muerte súbita.
Las formas más comunes del síndrome de QT prolongado, los tipos 1 y 2, están causadas por mutaciones en los genes de los canales de potasio KCNQ1 y KCNH2, respectivamente.

Un estudio, coordinado por investigadores del Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere en París, examinó la distribución de alelos para el síndrome de QT largo en 484 familias con enfermedad tipo 1 y en 269 familias con enfermedad tipo 2.

Las proporciones clásicas de herencia mendelianas no se observaron en la descendencia de mujeres portadoras del síndrome de QT largo tipo 1 o en hombres y mujeres portadores del síndrome de QT largo tipo 2.

Entre los 1534 descendientes, el porcentaje de descendientes genéticamente afectados fue significativamente mayor que el esperado según las leyes de herencia mendelianas: el 57% portaban una mutación y el 43% no eran portadores (p < 0,001). Entre los 870 portadores, el alelo del síndrome de QT largo se transmitió con más frecuencia a la descendencia femenina (55 %) que a la descendencia masculina (45 %) (p = 0,005). Se ha observado transmisión materna de mutaciones del síndrome de QT largo a hijas; esto podría contribuir al exceso de pacientes mujeres con síndrome de QT largo autosómico dominante. ( ) Imboden Metal et al, N Engl J Med 2006; 355: 2744-2751
cardio2006