Se han identificado varias variantes en genes que influyen en el intervalo QT y que pueden predisponer a la muerte súbita cardiaca.
Se sabe que la prolongación del intervalo QT es un potente factor de riesgo de muerte cardíaca súbita en la población general.
Para identificar las variantes asociadas al intervalo QT, los investigadores crearon el consorcio QTGEN, que recopiló datos de más de 13.000 sujetos que habían participado en 3 estudios: el Framingham Heart Study, el Rotterdam Study y el Cardiovascular Heart Study.
A partir del análisis de datos agrupados, identificamos 14 variantes comunes en 10 regiones genéticas diferentes (algunas regiones tenían más de una variante) que se correlacionaban con la duración del intervalo QT.
Otro estudio, realizado por el consorcio QTSCD, analizó datos de más de 15.000 sujetos europeos y estadounidenses.
Este estudio confirmó 12 de 14 variantes de QTGEN e identificó 2 regiones de genes adicionales.
Los investigadores de QTGEN examinaron el efecto de una puntuación genotípica que incluía las 14 variantes. El 20 % de la población con las puntuaciones genotípicas más altas tenía un riesgo 160-210 % mayor de prolongación del intervalo QT que el 20 % de la población con las puntuaciones más bajas.
El intervalo QT fue 10 mseg más prolongado, que es aproximadamente el grado de prolongación del intervalo QT observado con algunos medicamentos que se han retirado del mercado por causar arritmias. ()
Fuente: Nature Genetics, 2009
cardio2009