Estudio prospectivo de muerte súbita cardiaca en niños y adultos jóvenes

La muerte súbita cardíaca en niños y adultos jóvenes es un evento devastador.
Realizamos un estudio poblacional, prospectivo, clínico y genético de la muerte súbita cardiaca en niños y adultos jóvenes.

Recopilamos prospectivamente información clínica, demográfica y de autopsia sobre todos los casos de muerte súbita cardíaca entre niños y adultos jóvenes de 1 a 35 años de edad en Australia y Nueva Zelanda desde 2010 hasta 2012.

En los casos en los que no se identificó ningún motivo después de una autopsia integral que incluyó estudios toxicológicos e histológicos (muerte cardíaca súbita inexplicable), se analizaron al menos 59 genes cardíacos para detectar una mutación genética cardíaca clínicamente relevante.

Se identificaron un total de 490 casos de muerte súbita cardiaca.
La incidencia anual fue de 1,3 casos por 100.000 personas de 1 a 35 años; El 72% de los casos involucraron a niños o hombres jóvenes.

Las personas de 31 a 35 años tuvieron la incidencia más alta de muerte cardíaca súbita (3,2 casos por 100 000 años-persona), y las personas de 16 a 20 años tuvieron la incidencia más alta de muerte cardíaca súbita inexplicable (0,8 casos por 100 000 personas por año). ).

Las causas explicadas más frecuentes de muerte súbita cardíaca fueron la enfermedad arterial coronaria (24% de los casos) y las miocardiopatías hereditarias (16% de los casos).

La muerte cardíaca súbita inexplicable (40% de los casos) fue el hallazgo predominante entre las personas de todos los grupos de edad, excepto entre los de 31 a 35 años, para quienes la enfermedad de las arterias coronarias era un hallazgo común.

La edad joven y la muerte de la noche a la mañana se asociaron de forma independiente con la muerte cardíaca súbita inexplicable frente a la muerte cardíaca súbita explicada.

Se identificó una mutación genética cardíaca clínicamente relevante en 31 de 113 (27%) casos de muerte cardíaca súbita inexplicada en los que se realizaron pruebas genéticas.

Durante el seguimiento, se identificó enfermedad cardiovascular hereditaria en el 13 % de las familias en las que se produjo una muerte cardíaca súbita inexplicable.

CONCLUSIONES: La adición de pruebas genéticas a las investigaciones de autopsia aumentó notablemente la detección de una posible causa de muerte súbita cardíaca entre niños y adultos jóvenes. ()

Bagnall Rd et al, N Engl J Med 2016; 374:2441-2452

2016 Pediatría2016